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Identificadas seis variantes genéticas en Alzheimer

07/07/2021

Identificadas seis variantes genéticas en Alzheimer

Investigación

Recientemente, un estudio realizado por Ace Alzheimer Center Barcelona y el Amsterdam University Medical Center (VUmc) y publicado en la revista científica Nature Communications, ha agrupado los genes asociados a la enfermedad de Alzheimer. Como resultado, se han identificado seis nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad neurodegenerativa.

En el estudio, se construye una variable de riesgo, teniendo en cuenta las variantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Con base en la puntuación obtenida, es posible determinar la edad de inicio de la enfermedad, y permite delimitar los grupos con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Esto es especialmente relevante en personas con el gen APOE ɛ4, que constituye el mayor factor de riesgo para desarrollar el Alzheimer.

Un paso adelante en el diagnóstico precoz.

El diagnóstico precoz del Alzheimer es uno de los puntos clave para poder disminuir la velocidad del deterioro cognitivo en la enfermedad. Además, un diagnóstico precoz supone para la persona diagnosticada y para las personas de su entorno, disponer de un margen de tiempo que será esencial para asimilar el diagnóstico y planificar los siguientes años. La planificación se traduce en una mejora en calidad de vida tanto para la persona con Alzheimer como para sus familiares o cuidadores, y la aplicación inmediata de tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, puede retrasar en varios años la aparición de síntomas propios de fases avanzadas de la enfermedad.

Según Itziar de Rojas, investigadora y autora principal del estudio, “gracias a este estudio, profundizamos en los mecanismos del gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el componente principal de las placas en la enfermedad de Alzheimer

La información obtenida en este estudio ha despertado el interés de la comunidad científica dedicada a la investigación genética, y especialmente entre aquellos investigadores dedicados a las enfermedades neurodegenerativas. Para obtener los resultados, se ha realizado una asociación del genoma completo de alrededor de medio millón de personas que padecen Alzheimer, mediante la fusión de datos de distintos consorcios nacionales e internacionales.

Según Agustín Ruiz, genetista y director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona, “Los biólogos moleculares estudiarán los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizarán los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad”, y se muestra optimista ante la posibilidad de seguir obteniendo más datos valiosos que permitirán seguir aprendiendo acerca de la relación de ciertos genes con el desarrollo de la enfermedad.

Al lado de la investigación

La investigación científica sigue aportando luz a las muchas sombras que todavía hoy, presentan las enfermedades neurodegenerativas. Los importantes avances en el estudio del genoma humano y en el modo en como influye en la aparición de enfermedades como el Alzheimer, son actualmente, una vía de investigación prometedora. Esta puede aportar, en un futuro cercano, nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con Alzheimer y la de sus familiares.

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