Preguntas frecuentes (FAQ)

Es un tipo de demencia, la causa de demencia más frecuente (entre el 60-80 % de los casos) y es una enfermedad neurodegenerativa.

La enfermedad de Alzheimer produce una degeneración neuronal que afecta principalmente a neuronas altamente especializadas y encargadas de realizar las funciones que más nos caracterizan a los seres humanos, la memoria y el pensamiento.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. En la etapa inicial sin síntomas son leves (la pérdida de memoria leve, leve dificultad para encontrar las palabras, etc), pero en la etapa final del Alzheimer, las personas pierden sus recuerdos, su identidad y la de su entorno, pierden la capacidad de mantener una conversación, de comunicarse, pierden la orientación, la contención de los esfínteres, etc.

La pérdida de actividades de la vida diaria (ADL) es la característica clínica clave del «impacto funcional» que convierte la etapa prodrómica en etapa clínica, de ahí que el deterioro en las ADL se considere un fuerte predictor de la progresión de la demencia entre las personas mayores.

Solo el 0.5 a un 0.1% de los casos, la EA se encuentran determinados genéticamente. Por este hecho, la EA genética tiene la consideración de enfermedad “minoritaria o rara” a nivel poblacional (ORPHA1020). El 60% de las formas tempranas de la enfermedad, con debut clínico antes de los 65 años, son formas familiares de la enfermedad, que se transmite con herencia dominante y penetrancia casi completa.

Hasta la fecha, la EA genéticamente determinada está causada por los cambios genéticos hallados en tres genes, todos ellos implicados en la cascada amiloide:

• El gen de la proteína precursora de amiloide (APP) localizado en el cromosoma 21.
• El gen de presenilina 1 (PSEN1) localizado en el cromosoma 14.
• El gen de presenilina 2 localizado en el cromosoma 1 (PSEN2)

La enfermedad está provocada por dos estructuras anormales llamadas “placas” y “ovillos”, y son las principales responsables dañar a las neuronas.

• Las placas son depósitos de un fragmento de proteína llamado beta-amiloide que se acumula en los espacios entre las células nerviosas.
• Los ovillos son fibras retorcidas de otra proteína llamada tau, que se acumula dentro de las células.

Los cambios microscópicos en el cerebro comienzan mucho antes de que aparezcan los primeros signos clínicos de la enfermedad. Este período de tiempo, se conoce como Alzheimer preclínico.

La demencia es un síndrome que implica el deterioro de la memoria, el intelecto, el comportamiento y la capacidad para realizar actividades de la vida diaria.

La demencia, es una de las principales causas de discapacidad y dependencia entre las personas mayores en el mundo entero.

(Organización Mundial de la Salud (OMS))

Actualmente hay 50 millones de personas en el mundo con demencia (60-80% de los casos con diagnóstico de EA) pero el progresivo envejecimiento de la población en las últimas décadas hace prever un incremento de las demencias en todo el mundo pudiendo llegar a los 150 millones (según la OMS) en unos años, por lo que hay que tomar medidas que reduzcan el impacto socio-sanitario de esta patología tan devastadora, medidas que pasan por el diagnóstico y el tratamiento precoz de esta enfermedad.

Dentro de las pruebas diagnósticas que utilizamos hoy en día, se debe destacar en primer lugar, la historia clínica, la exploración neurológica y la neuropsicológica. Esto define un perfil de paciente, y en base a eso, se efectúa una prueba tipo TAC craneal o RM cerebral para valorar otros hallazgos, descartar otras posibilidades y a su vez analizar datos indirectos de daño vascular o pérdida de neuronas. En casos, dudosos, atípicos o complejos, se pueden emplear los llamados biomarcadores de imagen funcional, como el PET-FDG o PET de amiloide o la punción lumbar, con el análisis del líquido cefalorraquídeo.

En casos genéticamente condicionados, se podrán determinar los genes causales conocidos, que marcarán el diagnóstico definitivo.

Desgraciadamente no existen tratamientos que frenen o curen esta enfermedad a día de hoy.

Existen fármacos que intentan ayudar con los síntomas, así como intentar que la evolución sea algo más lenta. Entre los aprobados y financiados, se encuentran los denominados inhibidores de la acetilcoenzima A esteresa (donepezilo, rivastigmina y galantamina) y la memantina.