
12/08/2024
Un estudio apunta a una variante genética como una nueva vía de investigación para evitar el desarrollo de Alzheimer
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La detección precoz del Alzheimer permite intervenir de forma temprana mediante tratamientos y terapias que puedan ayudar a ralentizar el progreso de la enfermedad, así como a planificar el futuro con más tiempo, o participar en ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos.
En 2019, investigadores de Mass General Brigham y otros hospitales en EE. UU. documentaron un caso bastante interesante de una paciente que, a pesar de tener un riesgo genético muy alto de desarrollar Alzheimer temprano, no mostró deterioro cognitivo hasta los 70 años. Este descubrimiento se debió a una variante genética protectora que poseía la paciente, la cual ha sido objeto de estudios más profundos desde entonces.
Este caso ha permitido a los científicos identificar y estudiar cómo una copia de esta variante genética puede proteger contra el Alzheimer de inicio temprano. La investigación sugiere que esta variante puede bloquear la formación de placas amiloides en el cerebro, que son características de la enfermedad. Estos hallazgos abren nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos preventivos basados en esta variante genética, ofreciendo esperanza para quienes tienen un alto riesgo de padecer esta enfermedad en el futuro.
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